על ידי אנונימי » 31 מאי 2009, 18:23
לדוגמא גושה, שזאת מחלה שבד"כ לא כ"כ מומלצת לבדיקה, כי המוטציה לא תמיד מתבטאת (לי אישית יש חברות, תאומות, שאצל אחת התבטא ממש בקלילות (גרם לאנמיה רצינית, וזהו) ואצל השנייה לא התבטא כלל. יש סיכוי שאם אמא שלהן היתה עושה בדיקה גנטית היא היתה מפילה
).
אבל...מדובר במחלה שבה בגלל חוסר באנזים מסויים בגוף לא מצליח לפרק חומר מסויים. החומר מצטבר בכבד, בטחול וזה יכול להוביל לסבל נוראי, לפגיעה בלתי הפיכה במוח ואפילו למוות. אם זה באמת מתבטא.
אבל(2)...אם מגלים את המחלה
לפני שיש הצטברות של החומר, ניתן לתת טיפול תרופתי שמפרק את החומר. בנוסף, ע"י הקפדה על תזונה ניתן להוריד את רמת החומר הנכנס לגוף.
ולכן, אם היינו יכולים לסמוך על ההורים, לדעתי מאד כדאי להמליץ על הבדיקה. כי יש מה לעשות. וכדאי לדעת כדי לשים לב ולעקוב. הבעיה היא, שרוב ההורים מפילים וזהו. וזה חבל מכיוון שלא כל מי שחולה על פי הגנים שלו, באמת חולה. יש פוטנציאל.
סיפור מאד דומה הוא הסיפור של MSD
לדוגמא גושה, שזאת מחלה שבד"כ לא כ"כ מומלצת לבדיקה, כי המוטציה לא תמיד מתבטאת (לי אישית יש חברות, תאומות, שאצל אחת התבטא ממש בקלילות (גרם לאנמיה רצינית, וזהו) ואצל השנייה לא התבטא כלל. יש סיכוי שאם אמא שלהן היתה עושה בדיקה גנטית היא היתה מפילה :-( ).
אבל...מדובר במחלה שבה בגלל חוסר באנזים מסויים בגוף לא מצליח לפרק חומר מסויים. החומר מצטבר בכבד, בטחול וזה יכול להוביל לסבל נוראי, לפגיעה בלתי הפיכה במוח ואפילו למוות. אם זה באמת מתבטא.
אבל(2)...אם מגלים את המחלה [b]לפני[/b] שיש הצטברות של החומר, ניתן לתת טיפול תרופתי שמפרק את החומר. בנוסף, ע"י הקפדה על תזונה ניתן להוריד את רמת החומר הנכנס לגוף.
ולכן, אם היינו יכולים לסמוך על ההורים, לדעתי מאד כדאי להמליץ על הבדיקה. כי יש מה לעשות. וכדאי לדעת כדי לשים לב ולעקוב. הבעיה היא, שרוב ההורים מפילים וזהו. וזה חבל מכיוון שלא כל מי שחולה על פי הגנים שלו, באמת חולה. יש פוטנציאל.
סיפור מאד דומה הוא הסיפור של MSD