בדיקות גנטיות

מודאגת, קיצור של מה זה GSD?
glycogen storage disease?

בעוד דור כבר יהיו נשאים חדשים למחלות שעכשיו עמלים על פענוח הגן שלהם, הלא כן?

כל עוד משתמשים בזה ע"מ לחתן רק בין נשאים
ואני תהיתי מה קורה במקרים לא רצסיביים כמו X שביר, שאי אפשר לדעת מראש כיצד יתבטאו בדור הבא. זה הופך את הנשאים שלהם לפסולי חיתון כליל?

כן, זה הקיצור. את יודעת על זה משהו?

מודאגת יקרה,
יש כל מיני סוגים של GSD. לא סימפטי.
הנשאות אינה בעייתית. הבעיה היא אם בן הזוג נשא אף הוא.

שליחה על ידי אפרת* » 05 מרץ 2005, 11:55

אני ממוצא אשכנזי (פולין) ובעלי חצי ספרדי (סוריה) וחצי אשכנזי (רוסיה).
הפנו אותנו מהקופה לCARE לגבי בדיקות גנטיות.
בטלפון הומלץ לי לעבור 14 בדיקות גנטיות. 10 בדיקות בהשתתפות הקופה- משמע 150*10 סהכ 1500 ש"ח ועוד 4 בעלות של 950.
האם המחיר נשמע ראלי? באמת יש צורך בכל הבדיקות? האם המקום מומלץ או שעדיף במקום אחר?

תודה

האם המחיר נשמע ראלי?
כן.
באמת יש צורך בכל הבדיקות?
תלוי בהשקפת העולם שלכם. רק אתם יכולים להחליט.
כדאי לקבל מידע על כל תסמונת שנבדקת, ולשאול את עצמכם אם תסמונת כזו תגרום לכם להחליט על הפסקת הריון. אם כן -- כדאי לבדוק. אם לא -- בדרך כלל אין טעם.
אם התכוונת לזה שבעלך חצי ספרדי -- הבדיקות המומלצות לשני בני זוג ממוצא "אשכנזי" ואלה המומלצות לשני בני זוג ממוצא "אשכנזי בחלקו" זהות. ההבדל הוא שלזוג ה"אשכנזי בחלקו" יש סיכוי נמוך יותר להיות נשא של רוב התסמונות הנבדקות.
עוד משהו -- אם תחליטו לעשות את הבדיקות, את זו שתצטרכי לעבור אותן (ובכל מקרה את זו שעוברת את בדיקת ה X השביר), כי תוצאותיהן אצלך יהיו מהימנות יותר (אצל מזרחיים היכולת לגלות נשאות של התסמונת היא נמוכה יותר, גם אם הם נשאים), ורק אם תימצאי נשאית ייבדק גם בעלך.

שליחה על ידי אפרת* » 06 מרץ 2005, 15:57

תודה רבה על התשובה המהירה!

שלום לכולם
נתקלתי לראשונה באתר וחשבתי לקבל מכם ייעוץ:
אנחנו מתחילים לדבר על הריון, בשלב מאוד ראשוני של חשיבה על כך. אנחנו זוג צעיר עם הוצאות רבות וכל שקל משמעותי עבורנו. ההתלבטות שלנו היא כזו: האם לחכות עם הבדיקות הגנטיות עד שתעבור לי חצי השנה של הזכאות לכללית מושלם, או לעשות את הבדיקות כבר עכשיו בלי להתחשב בכסף? (אני לא אוהבת להשאיר לרגע האחרון והייתי רוצה להיכנס להריון בידיעה שעשיתי את הבדיקות, ולא לעשות אותן תוך כדי הריון, למרות שרופא הנשים שלי אמר לי שגם זה לא נורא). יעזור לי אם אדע עלות מדויקת של הבדיקות הגנטיות עם ובלי ההנחה של המושלם. בנוסף, האם תוכלו להפנות אותי למקום שמבצע את הבדיקות הללו באיזור חולון - בת-ים? והאם מישהו יודע אם המעבדות האלה פתוחות גם בימי שישי?
תודה!

לאחר שקראתי את רוב ההערות
אני עדיין מוטרדת שיש בידע=סקר הגנטי אפליה בין עדות, השאלה לטובת מי גם לא ברורה לי.
אשמח אם יש כאן מבינים או יועצים גנטים שיכולים להסביר לי למה אצל מזרחים תוצאות הסקר הגנטי יהיו פחות מהימנות,
ולמה אין כמעט בדיקות של מוטציות אצל מזרחיים?
תודה מראש

אשמח אם יש כאן מבינים או יועצים גנטים שיכולים להסביר לי למה אצל מזרחים תוצאות הסקר הגנטי יהיו פחות מהימנות,
בהנחה שאת צודקת לגבי המהימנות (אין לי מושג), יכול להיות שלמחלות שנבדקות אצל מזרחיים יש יותר מוטציות שגורמות למחלה ולא את כולן יודעים לבדוק. בכל מקרה - אני לא מאמין שזה בגלל שמישהו במעבדה מסתכל ואומר "אה, זה של מזרחי, תזרקו את זה שמה מאחורי המבחנות של האשכנזים"

.

ולמה אין כמעט בדיקות של מוטציות אצל מזרחיים?
יכול להיות ש:

לאשכנזים יש יותר מחלות גנטיות קשות שמופיעות בשכיחות גבוהה יותר ולכן חקרו אותן יותר (מה שיכול לקרות, לדעתי, אם האשכנזים חיו בחברות "סגורות" יותר מהמזרחיים)
יש יותר חוקרים אשכנזים, והם מטבע הדברים מתעניינים יותר במחלות שקרובות אליהם (כמו שחוקרים במערב חוקרים הרבה יותר מחלות "מערביות" מאשר כאלו שפוגעות בעולם השלישי)

בטח יש עוד סיבות... קשה לי להאמין שמישהו מהממסד מכוון לכיווני מחקר שתורמים יותר לאשכנזים.

איתי תודה על התגובה Y

שלום,
אני נמצאת כרגע בשלב של בירורים אלו בדיקות לערוך לפני כניסה להריוןת והשלמת ויטמינים וחוסרים למינהם. התייעצתי עם רופא נשים והוא הפנה אותי לאין ספור של בדיקות כגון: X- שבירת גושה, ציסרטיק פיברוזיס דיאוטונומיה משפחתית אטקסיה ועוד.... הייתי מעונננינת לדעת מהן הבדיקות ההכרחיות והיכן לבצען?
בנוסף לכך יש את בדית סריקת מערכות מוקדמת האם זה נככלל בסדרת הבדיקות הנ"ל?

שלום הילה,
כמו שנדמה לי שכבר כתבו, הבדיקות ה"הכרחיות" תלויות רק במה שאת רוצה.
הבדיקות המיועדות לך אישית תלויות במוצא שלך ושל בן זוגך להריון. כעקרון, לאשכנזים יש הרבה יותר מחלות תורשתיות, ולכן זיווג בין שני אשכנזים "מועד" יותר לנשאות של מחלות תורשתיות.
לגבי סריקת המערכות (מוקדמת/מאוחרת) - בדיקות אלו אינן מוגדרות ע"י משרד הבריאות, כך שכל רופא שעורך אותן עורך אותן לפי צו מצפונו. כלומר, יכול להיות רופא מסוים שבודק דברים מסוימים, ואילו רופא אחר יבדוק דברים אחרים. עם זאת, רוב הסקירות בודקות את אותם דברים בסיסיים.

מומלץ מאוד להתיעץ פנים אל פנים עם איש מקצוע (יועצת גנטית), קלבל את המידע ולעשות את ההחלטה באופן עצמאי.

מידע נוסף על המחלות השכיחות בעדות השונות ניתן למצוא באתר "משרד הבריאות" www.health.gov.il/genetics

הי שאלה- אם ניתן בבדיקת מי שפיר לעשות בדיקות גנטיות אז למה צריך לעשות אותן לפני ההריון

כי בבדיקת מי שפיר אי אפשר לסרוק את כל הגנום. יבדקו רק קיום בעיות כרומוזומליות (לא גנטיות) או בעיות גנטיות שידוע מראש שעלולות להופיע (נניח, אם שני בני הזוג נשאים של מחלה רצסיבית כלשהי, ולעובר יש 25% סיכוי להיות חולה). יודעים מראש -- כי הבדיקות נעשו לפני ההריון או בתחילתו.

שלום רב רציתי לדעת באם משהו מכיר מחלה גנטית שיש בדרך כלל לאנשים או ילדים שמגיעים מהעדה הפרסית או אצל בוכרים זוהי מחלה שאיננה מאפשרת להם להתחתן בין בני המשפחה כי אחד ההורים עלול למות

אני בשבוע שמיני והרופא הפנה אותי לבדיקות גנטיות. למעשה הוא הפנה את בן זוגי ואמר לי שלנשים הרות לא עושים את הבדיקות האלו (הוא אפילו לא בירר מאיזו עדה אכל אחד מאיתנו)- זה לא כ"כ מסתדר לי עם מה שקראתי פה בדף. בנוסף, האם יש כאן אנשים שלא עשו בדיקות גנטיות, ומה דעתכם בקשר לכך?

ענין הבדיקות הגנטיות המתאימות משתנה בהתמדה וזה די מבלבל
מצאתי שניתן לקבל יעוץ מעודכן במעבדות רוזנבלט בתל-אביב או בת ים.
הם מפנים לאדם שנותן את רשימת הבדיקות העדכניות ומתיחס גם להסדרים עם קופות החולים.
המוצא שלנו מורכב,האחות בקופת חולים והרופא הסתבכו.
אני לא זוכרת את מספר הטלפון אבל יש בדפי זהב

שלום כולם,

אני וזוגי מתכננים דור חדש בעוד כמה חודשים. הוא תוניסאי ואני אשכנזיה (מוצא אוקראיני).
זה לא ענין של כסף, אני פשוט משוטטת בפורומים ועוד לא הבנתי איך זה עובד ואיך עוברים את זה בצורה שפוייה ואחראית אבל גם מהימנה.

האם ע"י בדיקת דם פשטה שוללים את הדברים הקשים (טי-זקס, CF) ?

איפה אפשר לקרוא על כל מחלה ואיך בודקים אותה?

לגמרי הלכנו לאיבוד, לא בטוחים שהכל צריך לבדוק ונשמח להפנייה למקור ברור. גם אתר משרד הבריאות לא ברור כ"כ...

תודה !!

מנסיוני:
קראתי המון באינטרנט על המחלות השונות (יש המון מידע!) ואח"כ הלכתי עם בן זוגי למכון גנטי ליעוץ. היועצת היתה מאוד יעילה והסבירה לנו המון דברים על הבדיקות וקצת על כל מחלה ועל ההסתברות לנשאות באוכלוסיה. החלטנו איזה בדיקות אנו מעוניינים לעשות , שילמנו ועשו לי בדיקת דם אחת במכון עצמו שבדקה את כל המחלות.

דרך אגב , לנו היתה יועצת ממש טובה שעשתה סדר בבלגן (לבעלי) וממש יעצה לנו לאיזה מחלות כדאי לנו להבדק ולאיזה לא (תלוי במוצא).
בעלי בחר לבדוק את כולם כי שנינו אשכנזים ממוצאים ממש דומים. אני חושבת שיש עוד המון מחלות שלא בודקים אז צריך לקחת בחשבון שאין גבול למגוון המחלות ואת לא מקבלת 100% הצלחה בכל מקרה אבל אם כבר יש בדיקה קיימת למחלה אז מה אכפת לי לעשות אותה , ממילא זה רק פעם אחת בחיים.

למדתי מעט ביוכימיה ולכן אני מודעת לכך שהמנגנונים של המחלות הללו (מה שגורם למחלה בגוף) הם מסובכים ואין סיכוי להבנה מלאה מהאינטרנט (או מספרים) בלי לבזבז על זה די הרבה זמן אבל לי זה גם לא לגמרי חשוב אלא התוצאות של המחלות בפועל והסיכוי לנשאות במוצא שלי ולכן במידע הזה התעמקתי בעיקר.

מספיק שתלחצי בגוגל את שם המחלה או אפילו בדיקות גנטיות או משהו בסגנון , תקבלי הרבה תוצאות ופשוט תתחילי לקרוא באתרים היותר מסודרים ושנראים לך רציניים.
גם בבאופן יש דף על מחלות גנטיות...

מקווה שעזרתי קצת.

מקריאה בלבד כל נושא הבדיקות הגנטיות (וגם הרבה מבדיקות במהלך ההריון) נשמעות לי מקור ללחץ, היסטריה ומסחטת כספים.

למה בחו"ל בקושי בודקים משהו וכאן יש את כל הלחץ הזה?

האם יש כאן זוגות שלא בדקו כלום ויכולים לחזק ולעודד ?

שליחה על ידי נירי* » 07 יולי 2006, 13:34

גם אנחנו טרום הריון ראשון.

מה עלות הייעוץ הגנטי? האם אין שם מגמה של לדחוף לבדיקות שאולי לא בהכרח צריך?

מצטרפת לקודמתי בתחושה של לחץ בענין הזה. איך עוברים את זה בשלום ?

העלות לפי דעתי סבירה עבור פעם אחת בחיים : 114 ש"ח עבור בדיקה רגילה ו300 ומשהו ש"ח לבדיקה המיוחדת ורוב הבדיקות הן רגילות ומסובסדות (זה הולך לפי הסבירות לשאת את המחלה) כך ש-10 בדיקות עלו לנו 1,300 ש"ח בערך.
זה לא כזה נורא...

אני חושבת שבארץ גם לחוצים יותר מבשאר הארצות לבדוק דברים אך גם בודקים פה יותר בגלל שהיהודים התחתנו רק עם יהודים לאורך שנים יש סיכוי יותר גדול למחלות עקב כך.

לי ולבעלי רקע דומה מאוד מבחינת המוצא ולכן לא רצינו לקחת את הסיכון ולכן בדקנו נשאות להרבה מחלות אך ממש לא חייבים לבדוק להרבה מחלות , כלומר , אם את ממוצא עירקי (למשל) אז את צריכה לבדוק הרבה פחות מאחת בעלת מוצא אשכנזי שלהם הנשאות להרבה מחלות היא בסבירות גבוהה.

ואני רק רוצה לספר שלנו היועצת ממש לא ניסתה לדחוף עוד ועוד בדיקות , השאירה לנו את ההחלטה וממש לא ניסתה להתערב. בתור אחת שקשה לה עם הממסד הרפואי (חושבת שהם לוחצים , מלחיצים והמון פעמים מגזימים) דווקא הרגשתי שהיחס שקיבלנו היה מקצועי מאוד ולעיניין. אני התרשמתי לטובה מהידע והמקצוענות של היועצת.

<נתי בהריון ממחשב אחר>

הקישור שבראש הדף (לבית חולים שניידר) לא עובד - מישהו יודע אם יש להם כתובת חדשה?

תמרוש רוש - נסי http://www.schneider.org.il/Index.asp?C ... icleID=194

כשניסיתי לגלות יותר מידע על בדיקת הPKU מסתבר ששני ההורים צריכים להיות נשאים ואז התינוק בסיכון של 25%, לא יותר פשוט לעשות מראש בדיקה לאחד ההורים במקום לדקור תינוק מסכן בעקב כדי שימלא 4 עיגולי דם???

הערה לעורך כלשהו: X שביר אינו מחלה גנטית רציסיבית, זוהי מחלה גנטית שאופן התורשה שלה אחר.
,Trinucleotide Repeat Disorders
X-linked dominant condition with reduced penetrance.
הם תיאורים יותר מתאימים
ומבחינה מעשית: במחלה גנטית רציסיבית על שני ההורים להיות נשאים (או חולים, או אחד חולה ואחד נשא, אך אילה כמובן לא התרחישים הסבירים) כדי שיוולד ילד חולה.
באיקס שביר, מספיק שהאם היא נשאית כדי שיהיה סיכון ללידת ילד חולה.

לא יותר פשוט לעשות מראש בדיקה לאחד ההורים במקום לדקור תינוק מסכן בעקב כדי שימלא 4 עיגולי דם???
לא.
הבדיקה ל- PKU אינה בדיקה גנטית. היא בודקת את רמת הפניל אלנין בדם. היא בדיקה פשוטה יחסית.
באותה הזדמנות גם בודקים את תפקודי התריס שאותם אי אפשר למדוד אצל ההורים, כך שהדקירה היא לא רק לצורך PKU.

לא ישים לבדוק גנטית את ההורים - מה את מציעה - לבדוק הורה א', אם הוא נשא - לבדוק הורה ב', ואם שניהם נשאים לבדוק את הילד?
אם נתעלם מהמשאבים שזה צורך מהמערכת (בדיקת נשאות גנטית היא יקרה להחריד), כמה זמן ייקח עד שהילד יאובחן ויטופל? כמה פגיעה מוחית תספיק להיות בזמן הזה? כמה מההורים לא יהיו אחראים מספיק בשביל לעשות את הבדיקות בזמן?

אם נורא בא לך - תתכבדי ותעשי את הבדיקה הגנטית לפני הלידה. כך תדעי שאת לא נשאית ותוכלי לסרב לדקירת הילד.

ובכל אופן הוא יידקר כדי לבדוק תפקודי תריס. תת תריסיות גורמת לפיגור שכלי אצל תינוקות.

אני מתגוררת בחו"ל וכאן לא נהוג בכלל לערוך בדיקות גנטיות ואני בבילבול נוראי.

בגלל שבעלי בכלל אינו יהודי אני מתלבטת האם אני בכלל צריכה בדיקות גנטיות?

משהו יוע על פורום שבו אני יכולה להתייעץ עם מומחה / רופא ?

תודה!!!

אם הבעל אינו יהודי יש אולי בדיקה אחת שצריך וגם זה לא בטוח את יכולה לנסות בדוקטורס סי או אי אל

האם שני בני הזוג צריכים להבדק, או שנציג אחד מספיק, ואם כן, מי מבני הזוג?
ולגבי בדיקות ששני בני הזוג עורכים (במידה ויש כאלה), האם התשלום הוא על כל אחת מהדגימות, משמע פעמיים תשלום עבור בדיקת מחלה גנטית אחת?
תודה רבה.

יכול להבדק רק אחד מבני הזוג אני חושבת שחוץ מבטיזקס שזה לאב ואיקס שבור של האם כל השאר לא משנות
אם הנבדק יוצא נקי מכל מוטציה השני אינו צריך להיבדק
אם הוא יוצא נשא של אחת המוטציות בן הזוג שלו מקבל את אותה הבדיקה בחינם .

תודה רבה על התשובה המהירה והמפורטת.
היית לי לעזר רב.

גם האם יכולה להבדק לטאי-זקס. זה סתם לא מקובל.

גם האם יכולה להבדק לטאי-זקס. זה סתם לא מקובל.

אם אינני טועה האם איננה יכולה להיבדק לטאי-זקס כשהיא כבר הרה, לכן הגברים עושים את הבדיקה...

אם אינני טועה האם איננה יכולה להיבדק לטאי-זקס כשהיא כבר הרה, לכן הגברים עושים את הבדיקה...
מנסיון אישי, יכולה גם יכולה

אנונימי

פעם הבדיקה של טאי זקס הסתמכה על אנזימים בדם, וזה לא התאפשר בזמן ההריון. כיום, ברוב המעבדות, מפיקים מהדם DNA ועושים את הבדיקה באופן גנטי לחלוטין. זה אפשרי גם בהריון.
נשאות טאי זקס זו בדיקה שכלולה בסל הבריאות (גם לסיסטיק פיברוזיס, לדיאוטונומיה משפחתית) ולכן, כל אחד, בכל גיל, בכל מצב משפחתי, זכאי לבצעה פעם בחיים ללא עלות.
תמיד כדאי ששני בני הזוג יבואו, ויחלקו בינהם את הבדיקות לפי המוצאים השונים. בד"כ כדאי שזה עם הסיכוי הגבוה יותר למחלה מסוימת יעבור את הבדיקה, שהרי אם הוא נשא, השני יקבל את הבדיקה בחינם.
בריאות לכולם!
(ואם תגיעו לקפלן, אלווה את הבדיקה שלכן באופן אישי

)

הי הילה, ידוע לך אם נוספו בדיקות חדשות בשלוש השנים האחרונות?

שליחה על ידי HILLA_KR* » 25 מאי 2009, 17:11

כן, נוספו
וגם, כאלו שפעם לא היו במומלצות - היום כן.

שליחה על ידי חרשות* » 25 מאי 2009, 17:48

ממליצה לחשוב פעמיים לפני שעושים בדיקה לנשאות של גן החרשות
אני מצטערת שעשינו
עדיף היה שלא היינו יודעים ששנינו נשאים
אני (בניגוד לבעלי) לא הייתי עושה הפלה לו היה מתגלה כי אני נושאת ברחמי תינוק חרש

נוספו בדיקות חדשות
מצד שני כדאי לבדוק לפני שעושים בדיקה אם זה משהו שהיית עושה הפלה בגללו
כי אם לא אז חבל על הכסף והאנרגיות
(מנסיון )

שליחה על ידי HILLA_KR* » 25 מאי 2009, 18:48

_מצד שני כדאי לבדוק לפני שעושים בדיקה אם זה משהו שהיית עושה הפלה בגללו
כי אם לא אז חבל על הכסף והאנרגיות

עובדת במעבדה גנטית ולא יודעת אם אני נשאית לקונקסין (חרשות).

_מצד שני כדאי לבדוק לפני שעושים בדיקה אם זה משהו שהיית עושה הפלה בגללו
כי אם לא אז חבל על הכסף והאנרגיות
(מנסיון )_
לא מסכימה...
תלוי מה המחלה שבודקים.
אבל בהחלט יש מחלות שגם אם לא עושים הפלה יש חשיבות לידע המקודם והתחלת טיפול מוקדם ככל האפשר.
זו לפחות הסיבה שאני עשיתי בדיקות בהריון השלישי שלא היו בפעם הקודמת שעשיתי.

שליחה על ידי HILLA_KR* » 27 מאי 2009, 21:43

OK, יש מחלות שיש מה לעשות בהריון (או מיד לאחר הלידה).
הכוונה היתה לא לעשות בדיקות למחלות שלא יגרמו לך לעשות "משהו" עם התוצאה.

איזה בדיקות אלה למשל ?
>שואלת בכנות ורצינות<

אנונימי

לדוגמא גושה, שזאת מחלה שבד"כ לא כ"כ מומלצת לבדיקה, כי המוטציה לא תמיד מתבטאת (לי אישית יש חברות, תאומות, שאצל אחת התבטא ממש בקלילות (גרם לאנמיה רצינית, וזהו) ואצל השנייה לא התבטא כלל. יש סיכוי שאם אמא שלהן היתה עושה בדיקה גנטית היא היתה מפילה

).
אבל...מדובר במחלה שבה בגלל חוסר באנזים מסויים בגוף לא מצליח לפרק חומר מסויים. החומר מצטבר בכבד, בטחול וזה יכול להוביל לסבל נוראי, לפגיעה בלתי הפיכה במוח ואפילו למוות. אם זה באמת מתבטא.
אבל(2)...אם מגלים את המחלה לפני שיש הצטברות של החומר, ניתן לתת טיפול תרופתי שמפרק את החומר. בנוסף, ע"י הקפדה על תזונה ניתן להוריד את רמת החומר הנכנס לגוף.
ולכן, אם היינו יכולים לסמוך על ההורים, לדעתי מאד כדאי להמליץ על הבדיקה. כי יש מה לעשות. וכדאי לדעת כדי לשים לב ולעקוב. הבעיה היא, שרוב ההורים מפילים וזהו. וזה חבל מכיוון שלא כל מי שחולה על פי הגנים שלו, באמת חולה. יש פוטנציאל.

סיפור מאד דומה הוא הסיפור של MSD

בתור נשאית של גושה (קודם כל החלפתי בן זוג כי גם הוא היה נשא) ואז בהריון ביקשתי לא לדעת אם לילד יש או אין
למה כי יכולים לומר אם יש או אין אבל לא את הסוג ויש שלושה סוגים
שבראשון יש אנמיה ומהשלישי מתים בינקות והשני משהו באמצע .
אבל בגלל שאי אפשר לדעת איזה סוג של גושה עומד להיות (אם בכלל ) לתינוק אני באמת מאמינה שזאת בדיקה מיותרת
שהדבר היחיד שהיא הועילה לי בחיים היה לגרש את הב"ז ההוא

שליחה על ידי HILLA_KR* » 31 מאי 2009, 20:55

כן, אבל יוצא שאת מתנהגת כמו ההורים ה"לא אחראיים". כי בדיוק הסברתי שגושה זו אחת מהמחלות היחידות שיש מה לעשות ויש איך לטפל, גם אם נפלת על המופע הקשה ביותר, רק אם יודעים לפני.
אז טמנת את הראש בחול, ואחרי שיראו את הסמפטומים של הרס הכבד, הטחול ומערכת המח והעצבים, כבר אי אפשר להזיז את הגלגל.
אי אפשר לפרק את החומר שמצטבר. כן אפשר לגרום לכך שלא יצטבר.
בגלל שרוב האוכלוסיה הם אנשים שלא טורחים להבין על איך הגוף שלהם עובד ומה המשמעות של מחלות, לא ממליצים על הבדיקה כדי שלא יפילו סתם. ,
בדיוק כמו שאם היןו בודקים גן לשיערות באף, אנשים היו מפילים עם היו מוצאים לעובר שלהם.
איכשהו נראה לי שהאנשים באתר הזה מתנהגים אחרת, ויש הבנה מאחרוי הבחירות שלהם...

גושה זו אחת מהמחלות היחידות שיש מה לעשות ויש איך לטפל, גם אם נפלת על המופע הקשה ביותר, רק אם יודעים לפני.
הילה, זה מידע חדש? כי בדיוק את זה שאלתי את היועצת הגנטית אי אז ב 2004, כלומר אם ידיעה מראש עשויה להועיל לטיפול. היא אמרה שלא, ואז ויתרנו על הבדיקה, בידיעה שזה לא משהו שהיינו מפסיקים הריון בגללו.
מאז נולדו לנו שני ילדים בריאים, טפו טפו טפו, ואין לנו מושג לגבי נשאות. אבל עולה לי שאלה אחרת: אם שני בני הזוג נשאים, הרי יבדקו מי שפיר -- בדיקה מסוכנת כשלעצמה למי שלא רוצה להפסיק את ההריון במקרה של גושה. יש אפשרות לבדוק אחרת (למשל בדיקת דם ליילוד)?
>כרגע עם תינוק בן 4 חודשים, אז לא רלוונטי לי, אבל טוב לדעת לפעם הבאה<

אם שני בני הזוג נשאים, הרי יבדקו מי שפיר – בדיקה מסוכנת כשלעצמה למי שלא רוצה להפסיק את ההריון במקרה של גושה.
אפשר לעשות סיסי שליה
אבל כאמור אם יש החלטה לא להפיל אין טעם
ובכל מקרה אם נולד תינוק ללא סימפוטימים ההמלצה היא לבדוק אם הוא חולה רק בגיל שנה (כך לפחות אני הבנתי )מצד שני אני בחודש תשיעי מה אני מבינה

שליחה על ידי HILLA_KR* » 08 יוני 2009, 23:11

ובכל מקרה אם נולד תינוק ללא סימפוטימים ההמלצה היא לבדוק אם הוא חולה רק בגיל שנה
ברגע שיש סימפטומים יש גם נזק. כאמור, אם יש כבר הצטברות של חומר, אין איך לפרק אותו. כן יש אפשרות למנוע הצטברות ע"י תזונה (בהריון ובהנקה - של האם, בהמשך של התינוק) ונטילת תרופות (לעולמים

) נכון שבהתחלה מדובר בהצטברות מאד נמוכה ויכול להיות שיקח שנים עד שההצטרברות תהיה משמעותית. אבל אני באמת לא מוצאת סיבה לחכות עד אז.
_ההמלצה היא לבדוק רק בגיל שנה לי זה נשמע כמו עניין של חסכון נטו.

אם שני בני הזוג נשאים, הרי יבדקו מי שפיר – בדיקה מסוכנת כשלעצמה אם ההורים רוצים (לא מכריחים אף אחת לעשות מי שפיר/ סיסי שלייה). נכון שאפשר לדחות לרגע הלידה ואז לקחת ממנו בדיקת דם ולקוות שההבדל של מספר החודשים האלה לא משמעותי (מה שבדרך כלל נכון) והשאלה היא גם נשאות של איזו מוטציה מבין השש הנבדקות (חלקן מובילות לביטוי קשה יותר מאחרות).
בתור התחלה, כדאי פשוט לדעת אם נשאים או לא....
וגם, יש הרבה נשים שעושות מ"ש / ס"ש בגלל סיבות אחרות. אם לא ידוע על נשאות, לא בודקים בדיקות גנטיות את העובר. לכן כדאי לדעת, לפני המ"ש את כל הנשאויות (אם...).

בריאות לכולם!

שליחה על ידי גניה* » 10 יוני 2010, 12:30

שלום

אנו יוצאי תימן. האחות בייעוץ לפני הריון המליצה על X-שביר, SMA, ו - MLD
כשהגענו למעבדה לבצע את הבדיקות, הציגו לנו עוד שתיים "חדשות" ויקרות - PKU, ושניה ששכחתי את שמה

האם לדעתכם יש פה עניין של ניצול הדאגה ההורית-שבדרך לתועלת כלכלית, או שיש חשיבות של ממש לעשות את כל הבדיקות המומלצות?
תודה!

PKU כלל אינה בדיקה חדשה, היא נעשית דרך שגרה (ובחינם) לכל יילוד.
האם דובר על בדיקה בהריון? זה אינו מום שמצדיק בדיקה בהריון (ואם ייצא חיובי, אז מה..)
מהן שתי הבדיקות האחרות? זה תלוי.

או שיש חשיבות של ממש
החשיבות תלויה בכם, זה עניין אישי. יש אנשים שתוצאות הבדיקות מרגיעות אותם. יש כאלה שלא עשו אף בדיקה.

אני חושבת שהשאלה האמיתית שצריכה להשאל היא אם תגלו ששניכם נשאים של PKU
האם תבדקו אם העובר נשא ואם הוא נשא האם תעשו הפלה ?
אם התשובה לכל השאלות היא כן אז יש טעם לעשות את הבדיקה
אם היא לא אז אין טעם .
PKU היא מחלה שמאתרים בימים הראשונים לחייו של התינוק ואפשר לחיות איתה חיים מאושרים תוך הקפדה על תזונה מתאימה

אילה וקרוטונית - תודה!

האם דובר על בדיקה בהריון? זה אינו מום שמצדיק בדיקה בהריון (ואם ייצא חיובי, אז מה..)
אכן, כי לא עשינו לפני

מהן שתי הבדיקות האחרות?
טעיתי, מדובר בעוד אחת - RP- רטיניטיס פיגמנטוזה

PKU כלל אינה בדיקה חדשה, היא נעשית דרך שגרה (ובחינם) לכל יילוד.
מפתיע - אני די בטוחה שנאמר לנו שעלות שתי הבדיקות האלה היא כשבע מאות ש"ח

PKU היא מחלה שמאתרים בימים הראשונים לחייו של התינוק ואפשר לחיות איתה חיים מאושרים תוך הקפדה על תזונה מתאימה
וצריך לזכור לעשות את הבדיקה, או שזו נעשית באופן שגרתי לתינוקות?

לילה טוב
@}

שזו נעשית באופן שגרתי לתינוקות?
תלוי איפה הם נולדו
אם בבית חולים \יולדות יעשו לתינוק אותה שם
אם בבית צריך ללכת לטיפת חלב לעשות אותה
אם בבית יולדות והאמא בורחת עם התינוק (כמוני) צריך ללכת לטיפת חלב לעשות אותה
לא שמעתי על הבדיקה השניה אבל הייתי בודקת מה המחלה ולפי זה מחליטה אם יש צורך בבדיקה

שלום לכולם,
עשיתי בדיקות גנטיות ובינהן בדיקה לאיקס השביר ואלו התוצאות: אלל אחד עם 54 חזרות ואלל שני עם 31 חזרות. מה זה אומר? אני נשאית או לא? יש לכם/ן מושג?
תודה

שליחה על ידי טל_מ* » 09 מרץ 2011, 22:56

האם מישהו מתמודד\ת עם מחלת ה f.m.f מחלה גנטית או עם ילדים שחולים במחלה וצריכים ליטול כדורים כל חייהם,
האם מישהו שמע על טיפול אלטרנטיבי למחלה? או מהרהר\ת בעניין הטיפול התרופתי?

גילו אצלי נשאות של cf. האם זה אומר ששני ההורים שלי נשאים?
אני מבינה שכדי שמישהו יהיה חולה שני ההורים שלו צריכים להיות נשאים. השאלה היא אם גם אצל נשאים?
תודה

נשא הוא מישהו שיש לו על כרומוזום אחד ורסיה תקינה של הגן, ועל השני ורסיה לא תקינה.
אם היו לך שני גנים לא תקינים, היית חולה. יכול להיות ששני ההורים שלך נשאים, אבל שקיבלת את הגן הלא תקין רק מאחד מהם, ואילו השני תרם לך גן תקין.
יכול להיות (גם יותר סביר) שרק אחד ההורים שלך נשא של cf - יש לו גן אחד תקין והשני לא תקין - ואילו ההורה האחר נושא שני גנים תקינים.

_שלום לכולם,
עשיתי בדיקות גנטיות ובינהן בדיקה לאיקס השביר ואלו התוצאות: אלל אחד עם 54 חזרות ואלל שני עם 31 חזרות. מה זה אומר? אני נשאית או לא? יש לכם/ן מושג?
תודה_
ולטובת הדורות הבאים: X שביר מתבטא במספר לא תקין של חזרות על איזשהו רצף של DNA. כדי שההתפתחות תהיה לא תקינה, צריך מעל 230 חזרות כאלו.
מאידך, מעל 50 חזרות נחשב למצב קדם-מוטנטי, כי במהלך החלוקה של הביצית או הזרע מספר החזרות יכול לגדול אל מעל ל230. זוהי רמת סיכון אחת מתחת לנשאות, אבל מאד כדאי לבדוק את העובר.
אני חושבת שזה פחות קריטי כשמדובר בעוברית, אבל אני חושבת שגם הייתי בודקת.

^{+הודעה ממשתתפת חדשה התקבלה בברכה:+}

ראיתי שיש מחסור במידע על בדיקות גנטיות ובכלל, להלן אינקס מציון בנושא, מתעדכן ומכיל מידע אוביקטיבי בנושאים שונים שמעניינים אותנו...
http://www.bhealth.co.il/Cat.asp?id=9

שלום לכולם
בהמלצת היועצת הגנטית עשיתי חמש בדיקות (אני חצי אשכנזיה חצי ספרדיה ובעלי מרוקאי תימני)
איקס שביר, CF, SAM, טאיי זקס (בעלי עשה) ודיסאוטונומיה משפחתית.
נמצאתי נשאית של דיסאוטונומיה משפחתית מה שאומר שבעלי גם צריך להיבדק.
נשאותי גרמה לי לתהות האם כדאי לי לעשות עוד בדיקות למחלות שלא חייבו אותנו לבדוק, הרי יש עוד המון סוגי מחלות ובדיקות, ולא הייתי מאחלת אף מחלה כזו לצאצא שלי, אבל איך אפשר לדעת מה לבדוק ומה לא? ושאלה נוספת...אם לא עשיתי את שאר הבדיקות שלא המליצו לי עליהן, האם בבדיקת מי שפיר ניתן לגלות חלק מהמחלות האלה או רק תסמונת דאון?
תודה מראש

בוקר טוב ,
באחת מהתוצאות לבדיקות הגנטיות שערכתי לקראת הריון נכתב -
הודעות לבדיקת Spinal Muscular Atrophy מתאריך 04/01/2012
.נבדק מספר העותקים של הגן SMN1
נמצאו 2 או יותר עותקים.
אין עדות לנשאות למחלת ניוון השרירים מסוג SMA .

אז אין עדות אבל יש עותקים ? מישהו יודע מה זה אומר ?

_נמצאו 2 או יותר עותקים.
אין עדות לנשאות_

אני לא מבינה הרבה בגנטיקה, אבל ההיגיון שלי מציע משמעות כזאת למשפט הזה:

אולי כדי שתהיה עדות לנשאות, צריך שיימצא עותק אחד בלבד של הגן (או פחות).

שלום
אני אשכנזיה - בן זוגי חצי אשכנזי חצי מזרחי. הבנתי שנצטרך לעשות הרבה בדיקות
אשמח לקבל המלצה על יועץ / יועצת גנטית מומלצים? האם כדאי ללכת פרטי?
תודה רבה

יש בבלינסון מכון גנטי שנחשב לטוב מאד.
מאנשים שהיו שם שמעתי שהם גם אמפטיים וידידותיים לסביבה.

^{+הודעה ממשתתפת חדשה התקבלה בברכה:+}

ני נמצאת בשבוע 14 להריוני.

לפני ההריון ניגשתח לבצע בדיקות גנטיות והגנומטר הורה כי עליי לבצע רק 3 בדיקות מאחר ואני עירקית וסורית ובן זוגי רוסי.

לאחר שנכנסנו להריון התחלתי לקרוא פה ושם שאת בדיקת הטייזקס ממליצים לעשות כל בני העדות...לא היינו מודעים לכך מאחר והאחות בקופת חולים אמרה שאין צורך שנעשה אותה. כרגע בעלי עשה את הבדיקה לפני כשבועיים, אך התוצאות מתעכבות בשל החגים והודיעו לנו שיתקבלו רק באמצע אוקטובר.

מה יקרה אם יתגלה שהוא נשא? לא אספיק אני בעצמי לברר אם אני נשאית...
ביקשתי לעשות את הבדיקה היום באופן פרטי במעבדה כדי לקבל תוצאות לפני מועד מי שפיר אך מנהל המעבדה אמר לי שאין צורך שאעשה אותה מאחר ואין סיכוי שאני נשאית...אני לא מבינה את התשובה הזו.

בקיצור, אני מאד מודאגת. רציתי לדעת אם במקרה יתברר שהוא נשא האם נוכל לבחון בדיקור מי שפיר את המצאות טייזקס בעובר למרות שאני לא נבדקתי (הבנתי שעושים אם שני ההורים נשאים).
יש מקום שאני יכולה בנתיים לעשות את הבדיקה?

היי אני בשבוע 20 והיום הודיעו לי שאני נשאית של xשביר אני לחוצה מאוד.
אין לי מושג מה זה אומר מלבד ילד חולה.
יום רבעי אני צריכה להתייצב באיכילוב, ומהלחץ לא שאלתי מה אני הולכת לעבור
בעלי ממוצא בוכרי ואני אתיופית
אשמח מאוד אם משהיא תסביר לי מה זה??? ומה זה חזרות הכפלות וכל המונחים שכולן משתמשות
אשמח לתשובה כי אני לחוצה
תודה

^{+הודעה ממשתתפת חדשה התקבלה בברכה:+}

התוצאה של הנטינגטון 33 לא נאמר לי חד וחלק אם לשלול את המחלה, \

היי אני אשכנזיה ממוצא רוסי, ובעלי חצי אשכנזי חצי ספרדי . אני שבוע 18 . וגילו לי אתמול דיסוטנומיה משפחתית . בעלי ניגש היום למכון הגנטי לתת בדיקת דם. האם מישהו היה במקרה דומה לשלי?? ומה עושים עכשיו שלושה שבועות !? עד התוצאות??

היי אני אשכנזייה ממוצא רוסי ובעלי חצי אשכנזי ממוצא פולני וחצי ספרדי ממוצא אלגירי . אני בשבוע 18 . ואתמול גילו לי דיסוטנומיה משפחתית... היום בעלי הלך לתת דגימת דם לבדיקה האם יש אצלו את המחלה הארורה.. השאלה האם מישהו היה או נמצא במצב שלי??? ומה עושים עד ההמתנה הארוכה של שלושה שבועות?

היי פלונית,
בהריון גילו לי נשאות לאחת המחלות שבודקים בסקר הגנטי הרגיל, כמובן שזה היה קצת מלחיץ (אצלנו שנינו אשכנזים ממוצא רוסי), וכן, היה קצת קשה לחכות את ה-3 שבועות...
פשוט התפללנו שהכל בסדר, אני הרגשתי אינטואיטיבית שהעובר שלי בריא אבל יחד עם זאת עדיין קצת חששתי...
זה אכן לא נעים !
אני לא מבינה בזה הרבה אבל אם בעלך ממוצא אחר לגמרי אז פחות סיכויים שגם לו יש את הנשאות
ותזכרי שאפילו אם הוא נשא וגם את, עדיין לא בהכרח התינוק יהיה חולה.
נדמה לי שאפשר גם לעשות בדיקת מי שפיר למחלות ספציפיות.
הפנו אותכם לייעוץ גנטי ? אולי רופא יוכל להסביר ולהרגיע
שיהיה בהצלחה ותינוק בריא !

היי, אנחנו רוצים שאצלנו בעלי יעשה את הבדיקות הגנטיות. יש בדיקות שחייבים שהאישה תעשה?

נראה לי שאלה הן שאלות שכדאי לשאול יועץ גנטי